15.01.2021
21 let od první genotypizace LQT syndromu u české rodiny
| I. sekce | |
| 8:30 – 8:35 | Uvítání účastníků J. Kautzner (IKEM, Praha) |
| 8:35 – 8:50 | Principy kardiogenetického vyšetřování a navrhovaný systém péče o pacienty
s dědičným kardiovaskulárním onemocněním v ČR A. Krebsová (IKEM, Praha) |
| 8:50 – 9:05 | Sekvenování nové generace (NGS), jak hodnotit nalezené varianty DNA L. Piherová, (KDDL, Praha) |
| 9:05 – 9:20 | Funkční analýza variant v genech kódujících strukturu srdečních iontových
kanálů M. Bébarová, (Fyziologický ústav, LF MU Brno) |
| 9:20 – 9:40 | Sophia Genetics – současné možnosti molekulárně genetické diagnostiky (firemní příspěvek) |
| II. sekce | |
| 10:15 – 10:30 | Hypertrofická kardiomyopatie - genetické vyšetření, indikace a predikce
výtěžnosti J. Bonaventura (FN Motol, Praha) |
| 10:30 – 10:45 | D anonova choroba – komentáře ke klinické prezentaci a komplexní
diagnostika J. Sikora (KDDL, Praha) |
| 10:45 – 11:00 | Fabryho choroba, klinická a genetická diagnostika, možnosti terapie G. Dostálová (VFN, Praha) |
| 11:00 – 11:15 | D CM – fenotypizace, kdy genetické vyšetření a jeho přínos M. Kubánek (IKEM, Praha) |
| III. sekce | |
| 11:45 – 12:00 | EKG diagnostika dědičných arytmických syndromů a její úskalí T. Novotný (FN Brno – Bohunice) |
| 12:00 – 12:15 | Přínos genetiky pro léčbu komorových tachykardií P. Peichl (IKEM, Praha) |
| 12:15 – 12:30 | Náhlá srdeční smrt, možnosti diagnostiky a současné výstupy J. Petřková (FN Olomouc) |
| 12:30 – 12:45 | Algoritmus vyšetření a genetické diagnostiky po KPR J. Hašková (IKEM, Praha) |
| 13:00 - 13:15 | Ukončení se shrnutím a výhledem do budoucna, návrhy obsahu a témat
dalšího pracovního dne A. Krebsová (IKEM, Praha) |