Fibroblastový růstový faktor 23 v plazmě
Fibroblastový růstový faktor 23 (P; hmot. konc. [ng/l] IA)

Lokální kód: 385 Zkratka: FGF
Kód VZP rutina: 81297 Statim:
Kód NČLP 18242
Synonyma: FGF23

Princip stanovení chemiluminiscenční imunoanalýza
Odebíraný materiál: Krev
Odběr do: Sklo, plast s protisrážlivou přísadou - EDTA
Odebrané množství: 2 ml
Dostupnost rutinní: Denně Odezva: Do týdne

Pokyny k odběru vzorku: Vzorky je nutné co nejdříve po odběru doručit do laboratoře
Pokyny pro pacienta: Pokyny pro pacienty: Odběr žilní krve
Pokyny pro oddělení: Pokyny pro oddělení: Odběr žilní krve
Pokyny k transportu: vzorky je nutno transportovat zamrazené na suchém ledu

Informace k předanalytické úpravě vzorků a stabilitě
Pokyny k předanalytické úpravě
Po centrifugaci je třeba vzorek ihned zamrazit na -20°C a nižší
Stabilita vzorků
Stabilita při 4-8°C 8 hodina
Stabilita při -20°C 24 týden

Základní informace k analytu:

Fibroblastový růstový hormon 23

 

FGF23 (P; hmot. konc. [ng/l] *)

 

Lokální kód:

385

Zkratka:

FGF23

 

Kód VZP rutina:

81297

Statim:

 

Kód NČLP

40385

 

Synonyma:

 

Princip stanovení

Chemiluminiscenční imunoanalýza

 

Odebíraný materiál:

Krev

 

Odběr do:

Plast s K3EDTA (Vacuette: fialový uzávěr)

 

Odebrané množství:

2 ml

 

Dostupnost rutinní:

Pondělí až pátek

Odezva:

Do týdne

 

Pokyny k odběru vzorku:

Dle udání výrobce nejsou stanoveny zvláštní požadavky na přípravu pacienta před odběrem.

 

Pokyny pro pacienta:

Pokyny pro pacienty: Odběr žilní krve

 

Pokyny pro oddělení:

Pokyny pro oddělení: Odběr žilní krve

 

Pokyny k transportu:

Vzorky neprodleně transportovat do laboratoře

 

Informace k předanalytické úpravě vzorků a stabilitě

 

Pokyny k předanalytické úpravě

 

Co nejdříve oddělit plazmu od koagula, alikvoty ihned po separaci zamrazit (nesmí se chladit !!!).

 

Stabilita vzorků

 

Stabilita při -20°C

30

den

 

Meze:

Ref. rozmezí pro EDTA plazmu: 

0 – 100 let

23,2 – 95,4 ng/l

 

P – FGF23

 

Charakteristika

Fibroblastový růstový faktor 23 (FGF23) je protein, který je syntetizován primárně v kostech a působí v ledvinách. Je členem rodiny fibroblastových růstových faktorů (FGF), které podílí na metabolismu fosfátů a vitamínu D. Vysoké sérové hladiny fosfátů stimulují syntézu FGF23. Ten posléze snižuje zpětnou resorpci fosfátu v proximálních tubulech ledvin a vyrovnává tím jejich hladinu v krvi (zvyšuje fosfaturii). Další funkcí FGF23 je inhibice aktivity1-α-hydroxylázy (dochází ke snížení produkce kalcitriolu).

Rodina růstových faktorů FGF se v cílových tkáních váže ke svým specifickým receptorům FGFR. Afinita FGF23 k příslušnému receptoru je velmi nízká. K úspěšnému navázání a signalizaci potřebuje transmembránový koreceptor Klotho.

Mutace genu kódující fibroblastový faktor 23 vedou k různým dědičným chorobám. Bývají doprovázeny rozdílnými klinickými projevy, podle toho zda dojde vlivem mutace ke zvýšení nebo ke snížení hladiny FGF23.

Také u pacientů se sníženou funkcí ledvin je hladina FGF23 několikanásobně zvýšená a při selhání ledvin jsou zvýšené téměř exponenciálně. Vysoké hodnoty FGF23 by teoreticky u dialyzovaných pacientů mohly mít protektivní ale i negativní prognostiký význam. Rizikovými faktory jsou jak hyperfosfatémie (tj. induktor vysoké koncentrace FGF23) tak  nízká hladina kalcitriolu (tj. důsledek inhibice 1-α-hydroxylázy vlivem vysoké koncentrace FGF23).

Vysoká hladina FGF23 může mít vzácně také paraneoplastický původ. Většinou se jedná o benigní smíšené nádory z pojivové tkáně, velmi raritně o nádory měkkých tkání nebo karcinomy.

 

Biologická variabilita a vztah k analytickým parametrům

Intraindividuální variabilita (CVi)

Interindividuální variabilita (CVg)

Index individuality (teoretický, bez CVa)

Kritická diference relativní (Z=1,96, reálný CVa)

Kritická diference absolutní (pro hodnotu 10,00 mg/l)

Poločas eliminace

20 – 40 min

 

Poznámka k poločasu eliminace

 přibližně 20 - 40 minut

 

Indikace vyšetření

·         Diagnostika a monitorace paraneoplastické osteomalacie

·         Lokalizace okultní neoplazie, jejíž projevem je paraneoplastická osteomalacie

·         Diagnostika familiární tumorózní  kalcinózy s hyperfosfatémií

·         Diagnostika X-vázané hypofosfatémie nebo autosomálně dominantní/recesivní hypofosfatemické rachitidy

·         Predikce léčebné odpovědi na kalcitriol nebo analoga vitaminu D u pacientů s renálním selháním

 

Výpovědní hodnota

Většina pacientů s paraneoplastickou osteomalacií má více než 2 krát vyšší hodnoty FGF23 oproti normě. Nicméně onkogení původ osteomalacie je vzácný a vyšetření FGF23 by mělo předcházet kompletní biochemické laboratorní vyšetření osteomalacie, které zahrnuje měření hladin Ca, Mg, P, kreatininu, parathyroidního hormonu (PTH), 25-hydroxyvitaminu D, 1,25(OH)2 vitaminu D a 24 hodinový sběr moči se stanovením Ca a P. Výsledky těchto vyšetření, které by měly vést ke stanovení hladiny FGF23 jsou: normální hladina sérového Ca, Mg a PTH, normální nebo k normálu se blížící hladina 25-OH vitaminu D, nízká hladina 1,25 (OH)2 vitaminu D, nízký sérový fosfát a vysoká exkrece fosfátu močí.

Kompletní odstranění nádoru vede k rychlé normalizaci hladin FGF23. Přetrvávající vysoké hodnoty FGF23 značí inkompletní odstranění tumoru. Měřní hladin FGF23 po operaci může pomoci s brzkou detekcí návratu choroby nebo může použita jako marker progrese choroby u neoperabilních tumorů.

Protože FGF23 má krátký poločas eliminace může se využít při lokalizaci okultního nádoru, pomocí selektivního odběru vzorků venózní krve.

X vázaná hypofosfatémie (XLH) a většina autosomálně dominantních rachitid (ADHR) se projeví ve věku mladším 5 let jako vitamin D rezistentní rachitida. FGF23 je signifikantně zvýšené u většiny případů. Genetické testy diagnózu potvrdí. U menšiny pacientů se příznaky objeví až později a to u teenagerů či mladých dospělých. U těchto pacientů mohou vést klinické projevy ke stanovení mylné diagnózy  onkogenní osteomalacie. Genetické vyšetření však diagnózu verifikuje.

Pacienti s familiární tumorozní kalcinózou a hyperfosfatémií mají mutaci, která má za následek ztrátu funkce FGF23. Naměřené cirkulující hladiny FGF23 jsou extrémě vysoké jako reakce na vysokou hladinu fosfátů.

 

Primární zvýšení FGF23

Klinická jednotka

fenotyp

ADHR

Autosomálně dominantní familiární hypofosfatemická rachitida

snížení 1,25(OH)2-D

snížení sP

ARHR

Autosomálně recesivní hypofosfatemická rachitida

snížení 1,25(OH)2-D

snížení sP

XLH

X vázaná hypofosfatemická rachitida

snížení 1,25(OH)2-D

snížení sP

MAS/FD

snížení 1,25(OH)2-D

snížení sP

TIO

(Tumor induced osteomalacia)

snížení 1,25(OH)2-D

snížení sP

 

Primární snížení FGF23

Klinická jednotka

fenotyp

Hyperfosfatemická familiární nádorová kalcinóza

zvýšení sP

zvýšení 1,25(OH)2-D

 

 

 

Seknudární zvýšení FGF23

Klinická jednotka

fenotyp

CKD-MBD (chronické onemocnění ledvin s metabolickým onemocněním skeletu), primárně zvýšená fosfatemie

Sekundární zvýšení FGF23

Snížení 1,25(OH)2-D

Hypokalcemie

Sekundární hyperparatyreóza

 

Sekundární snížení FGF23

Klinická jednotka

fenotyp

Fanconiho syndrom, deficit vitaminu D, primárně snížená fosfatemie (deficit fosfátů)

Sekundární snížení FGF23

 

 

 

Zdroje informací

 

GUTIERREZ, OM, M MANNSTADT a T ISAKOVA. Vysoké koncentrace FGF-23 jsou spojeny s nepříznivou prognózou hemodialyzovaných pacientů a to bez vztahu k fosfatémii. Postgraduální nefrologie. 2009, 2009(1), 13-14.

 

SAITO, Tasuko a Seiji FUKUMOTO. Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23) and Disorders of Phosphate Metabolism. International Journal of Pediatric Endocrinology. 2009, 2009. DOI: 10.1155/2009/496514.

 

https://www.mayomedicallaboratories.com

 

liason FGF23; DiaSorin – příbalový leták

 

prezentace: FGF23.Skalský dvůr.20171006.Def, Prof. MUDr. Antonín Jabor, CSc